Sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh cho con của bạn

Sàng lọc sơ sinh sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy 2 giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những hậu quả nặng nề cho bé để điều trị kịp thời.
Mục đích của xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những bé có nhiều khả năng mắc bệnh chứ chưa chẩn đoán xác định. Những bé có kết quả dương tính với xét nghiệm sàng lọc đều cần được kiểm tra lại để có chẩn đoán bệnh chính xác.

Tại sao con tôi nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh?

Chương trình sàng lọc sơ sinh chỉ cần kiểm tra 2 giọt máu lấy từ gót chân bé sơ sinh là có thể phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng lại gây ra hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của bé.

Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết bé được sàng lọc đều bình thường nhưng một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh.
Những bé bệnh có thể được điều trị sớm để có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị thiểu năng hoặc tử vong.

Sàng lọc bé sơ sinh để tìm ra những bệnh nào?

Chương trình sàng lọc hiện nay cho phép phát hiện bé mắc bệnh nhược giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Thế nào là nhược giáp bẩm sinh?

Nhược giáp bẩm sinh là một bệnh bé không có đủ một nội tiết tố của tuyến giáp (là một tuyến nằm ở phía trước cổ) tên gọi là thyroxine. Trong khoảng từ 2000 đến 4000 bé sơ sinh sẽ có 1 bé mắc bệnh này. Bé mắc bệnh sẽ phát triển bất thường, chậm phát triển tâm thần, vận động và trở thành bé thiểu năng trí tuệ.

Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc bé sẽ được điều trị kịp thời bằng cách bổ sung nội tiết tố thyroxine, nhờ đó bé sẽ không bị bệnh và sẽ phát triển bình thường như những bé khác.

Nếu bé không được phát hiện ở thời kỳ sơ sinh hoặc được phát hiện quá muộn thì dù sau đó có được điều trị thì cũng không cải thiện được bệnh.

Thế nào là thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men khá phổ biến ở người, trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này.

Đây là một bệnh di truyền do bé nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố hoặc mẹ. Nếu là con trai, bé sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên bé chỉ mắc bệnh khi nhận cả 2 gen bệnh trên cặp NST XX, một từ bố và một từ mẹ. Do đó bé trai có nhiều khả năng mắc bệnh hơn bé gái.

Men G6PD giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá hủy bởi các chất oxy hóa. Khi cơ thể thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết (vỡ hồng cầu). Khi đó hồng cầu vỡ ra sẽ chuyển hóa thành bilirubin khiến bé thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

Một số ít trường hợp bé có thể vàng da nặng với biến chứng vàng da nhân gây bại não và chậm phát triển tâm thần.
Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc bé sẽ được theo dõi và xử trí có kết quả vàng da sơ sinh. Những bé này được khuyên tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể kích hoạt hiện tượng tán huyết gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bé.

Trong gia đình tôi không ai mắc các bệnh này tại sao con tôi phải làm xét nghiệm sàng lọc?

Bệnh nhược giáp bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ bé nào mà không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh.
Đối với bệnh thiếu men G6PD, bé có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh (trong số 2 NST X chỉ một NST X mang gen bệnh). Vì vậy dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng bé, nhất là bé trai, có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD vì vậy tất cả các bé đều cần được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện tình trạng thiếu men G6PD.

Nhân viên y tế sẽ lấy máu để sàng lọc như thế nào?

Sau sinh từ 48 giờ trở đi, nhân viên y tế sẽ dùng một kim ngắn chích lấy 2 giọt máu ở gót chân của bé thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.

Việc lấy máu có thể làm bé khó chịu đôi chút nhưng thực sự nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu trong một khoảng thời gian ngắn và bé sẽ không bị ảnh hưởng gì đến sức khỏe.

Trước khi lấy máu, nhân viên y tế sẽ hỏi một số thông tin cá nhân của mẹ như tên, địa chỉ, số điện thoại để điền vào phiếu lấy mẫu máu. Những thông tin này rất cần thiết để liên hệ với gia đình khi có kết quả xét nghiệm nên cần phải thật chính xác và gia đình cũng cần kiểm tra lại xem phiếu đã ghi đúng hay chưa.

Tôi cần làm gì để giúp việc lấy máu cho bé dễ dàng hơn không?

Bạn có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu ở gót chân của bé bằng cách:

• Dỗ dành và giữ ấm bé.
• Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42o C đã vắt khô để ủ gót chân của bé trong khoảng từ 3 – 5 phút trước khi lấy máu.
• Với sự chuẩn bị như trên việc lấy máu sẽ dễ dàng và thuận lợi hơn.

Con tôi có cần lấy máu thêm lần nữa không?

Trong một số ít trường hợp bệnh viện có thể đề nghị lấy lại mẫu máu ở gót chân của bé. Điều này xảy ra khi mẫu máu được lấy lần thứ nhất không đạt tiêu chuẩn hoặc kết quả không rõ ràng.

Việc lấy máu để sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?

Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh là hết sức cần thiết nhưng không bắt buộc và hoàn toàn tự nguyện. Nếu không muốn lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc cho bé bạn có thể từ chối.

Làm cách nào tôi có thể biết kết quả sàng lọc?

Hầu hết bé đều có kết quả bình thường, do đó trong vòng 7 – 10 ngày nếu không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình thì gần như chắc chắn con bạn có kết quả sàng lọc bình thường. Khi đó bạn sẽ nhận kết quả sàng lọc sơ sinh trong lần tái khám lúc 1 tháng tuổi của bé.

Trong trường hợp kết quả cho thấy con bạn có khả năng mắc bệnh, bệnh viện sẽ thông báo sớm hơn cho gia đình và mời gia đình mang bé trở lại để làm xét nghiệm xác định bệnh. Sau đó:

• Nếu bé có bệnh nhược giáp bẩm sinh, cha mẹ sẽ được giới thiệu để đưa bé đến khám một bác sĩ chuyên khoa trước khi bé được 3 tuần tuổi để xác định bệnh và điều trị.
• Nếu bé thiếu men G6PD, cha mẹ cũng được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa để xác định tình trạng thiếu men, tư vấn trong việc sử dụng thức ăn và dược phẩm để đề phòng tán huyết.